Investigadores del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT) de la Universidad Austral-CONICET, con sede en Pilar, implementaron un programa de medicina de precisión en oncología pediátrica que resultó clínicamente útil en el 67% de los casos estudiados.
Los hallazgos se publicaron en Pediatric Blood & Cancer, la revista oficial de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP), y aportan evidencia sobre la factibilidad de incorporar herramientas genómicas en la práctica clínica en países de ingresos medios.
El programa, llamado COPPA —Colaboración en Oncología Pediátrica de Precisión en Argentina—, fue liderado por el Dr. Guillermo L. Chantada y Andrea S. Llera, del Laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la Fundación Instituto Leloir-CONICET, y contó con un equipo multidisciplinario que incluyó instituciones de Argentina, Brasil, Chile y Uruguay.
¿Qué es la secuenciación genómica y por qué es importante?
La secuenciación genómica analiza el ADN y el ARN de un tumor para identificar alteraciones genéticas y evaluar cómo se expresan los genes que influyen en su comportamiento y respuesta a tratamientos.
Esta aproximación permite pasar de terapias generales a decisiones más personalizadas: cada paciente puede recibir un abordaje ajustado a las características moleculares de su enfermedad.
No obstante, los especialistas señalan que su beneficio depende no solo de la disponibilidad tecnológica, sino también del acceso a terapias apropiadas y de la incorporación efectiva de estos estudios en los sistemas de salud.
Resultados: utilidad clínica en 2 de cada 3 pacientes
De un total de 38 casos con desafíos diagnósticos complejos, los análisis genómicos permitieron confirmar diagnósticos, redefinir la estratificación de riesgo u orientar tratamientos específicos. Entre los casos secuenciados localmente, la utilidad clínica fue del 67%.
“La secuenciación genómica no solo ayuda a comprender mejor el tumor, sino que también facilita decisiones clínicas más precisas”, explican los autores, quienes destacan que este enfoque ya es habitual en países desarrollados pero enfrenta limitaciones en América Latina.
Los Ateneos Moleculares Interdisciplinarios
Una innovación clave del programa fue la creación de Ateneos Moleculares Interdisciplinarios: reuniones virtuales donde especialistas de distintas disciplinas y países revisan casos clínicos en conjunto. Los participantes informaron un aumento en su conocimiento sobre medicina de precisión y mayor disposición para aplicar estas herramientas en su práctica diaria.
Los obstáculos para escalar el modelo
El estudio identifica barreras para ampliar este modelo: baja demanda inicial de estudios, dificultades logísticas para el envío de muestras y la limitada disponibilidad de tiempo del personal médico. Además, destaca la necesidad de políticas públicas sostenidas que prioricen la medicina genómica en oncología pediátrica y del apoyo de organizaciones con experiencia en cáncer infantil.
Los investigadores advierten también que, aunque la información genómica mejora el diagnóstico, su impacto terapéutico depende de la existencia de tratamientos específicos y de ensayos clínicos accesibles en la región.
“El desafío no es solo tecnológico, sino también organizacional y educativo”, concluyen los autores, quienes proponen considerar la medicina de precisión como una inversión estratégica en los sistemas de salud, particularmente para enfermedades complejas como el cáncer infantil.
Financiamiento
La investigación contó con el apoyo del programa Proyectos Estratégicos Fondo Sectorial de Biotecnología (FS-BIO) 2017 del Ministerio Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva; del Precision Oncology Patient Innovation Award 2022 de Bayer; de la Fondation Nelia et Amadeo Barletta; de la Fundación Leo Messi; de la Fundación Natalie Dafne Flexer de Ayuda al Niño con Cáncer; y del Instituto Nacional del Cáncer de Argentina (beca INC Student Scholarship for Cancer Research, edición número 22).
