La medicina progresa impulsada por una idea central: detectar antes. Antes de los síntomas marcados, del daño irreversible y de la pérdida de calidad de vida. En ese objetivo, los biomarcadores detectables en sangre han emergido como herramientas prometedoras para el diagnóstico del Alzheimer y otras enfermedades neurológicas.
Para el paciente y su familia, el diagnóstico es un momento clave que mejora la evaluación clínica y orienta decisiones terapéuticas. A nivel mundial, múltiples investigaciones estudian el análisis de biomarcadores sanguíneos para anticipar el riesgo de deterioro cognitivo asociado a la demencia y otras patologías neurodegenerativas.
Esta tecnología ya está disponible en Argentina. En Fleni, Buenos Aires, se incorporó un equipo capaz de analizar proteínas neurológicas en plasma a partir de una muestra de sangre.
Las proteínas medidas en plasma informan sobre daño neuronal y procesos patológicos específicos; además, permiten cuantificar biomarcadores vinculados con la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la esclerosis múltiple mediante un procedimiento mínimamente invasivo.
Gustavo Sevlever, director de Investigación y Docencia de Fleni, señala que la detección de biomarcadores aporta mayor precisión al diagnóstico clínico y, sobre todo, posibilita identificar la enfermedad en estadios tempranos, cuando las intervenciones pueden ser más eficaces para preservar función cerebral. En el caso de la esclerosis múltiple, destaca el valor del neurofilamento para el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento.
No está indicada para personas sanas
El uso de estos análisis se orienta al tamizaje inicial y al apoyo del diagnóstico temprano en pacientes con trastornos cognitivos; no está pensado para el estudio de personas sanas.
Sevlever explica que, como en cualquier proceso diagnóstico, el profesional debe interpretar los resultados en conjunto con imágenes, la exploración clínica y el relato del paciente.
El equipo fue diseñado y evaluado específicamente para analizar biomarcadores en personas con sospecha o algún grado de deterioro cognitivo. Su empleo corresponde a pacientes que ya presentan síntomas o están en tratamiento, ya que la utilidad de estos marcadores en personas asintomáticas no está demostrada y podría generar dudas adicionales.
El sistema MESO QuickPlex Q 60MM incorporado por Fleni puede utilizarse en la atención clínica, en ensayos y en estudios de investigación. También sirve para monitorear la evolución de una enfermedad y evaluar la respuesta a tratamientos.
Según Sevlever, con este equipo es posible obtener datos cuantitativos robustos sobre biomarcadores neurológicos, información clave para medir diagnósticos y respuestas terapéuticas de forma mínimamente invasiva.
Biomarcadores detectados y su aportación en Alzheimer
Los biomarcadores son indicadores biológicos medibles que informan sobre el estado de una enfermedad en una persona y resultan fundamentales para el diagnóstico precoz.
Antes de su desarrollo, la certeza diagnóstica del Alzheimer solo se alcanzaba con el estudio post mortem del cerebro. Hoy, la tomografía por emisión de positrones (PET) y los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo permiten detectar amiloide, proteínas tau y otras anomalías.
Sin embargo, estos procedimientos suelen ser más invasivos. Los estudios en líquido cefalorraquídeo requieren una punción lumbar, un trámite que muchos pacientes con deterioro cognitivo leve y buen estado general rechazan. En ese contexto, el análisis de sangre ofrece una alternativa más simple y mejor tolerada.
La tecnología empleada en Fleni permite detectar biomarcadores plasmáticos como la cadena ligera del neurofilamento (NfL), un marcador sensible de daño neuronal presente en enfermedades como Alzheimer, ELA y esclerosis múltiple.
Para el Alzheimer, el valor clínico surge de combinar marcadores. La medición conjunta de NfL y de la proteína tau fosforilada en treonina 217 (p‐Tau217) ofrece un enfoque validado para el diagnóstico temprano, vinculado tanto a la neurodegeneración como a la presencia de beta‐amiloide y la formación de ovillos neurofibrilares.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, la demencia es la séptima causa de muerte y una de las principales causas de discapacidad y dependencia en el mundo, con alrededor de 50 millones de personas afectadas y una proyección de 150 millones para 2050.
A nivel internacional, estudios presentados recientemente en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer y trabajos publicados en JAMA evaluaron cómo los análisis de sangre podrían mejorar el apoyo diagnóstico en atención primaria y, en algunos casos, estimar el riesgo de deterioro cognitivo relacionado con Alzheimer con años de anticipación.
Cómo se realiza el estudio y qué informa el resultado
Daniel Avendaño, doctorando del laboratorio de biología molecular de Fleni, indica que el análisis parte de una extracción de sangre periférica convencional; el paciente debe respetar ocho horas de ayuno.
El procedimiento es rápido y más accesible que los métodos invasivos. En el laboratorio se separa el plasma, se procesa y el equipo mide la señal emitida para cuantificar la concentración de la proteína de interés.
El informe clasifica la concentración del biomarcador como normal, intermedia o elevada.
El resultado se interpreta según el contexto clínico y puede utilizarse, por ejemplo, para apoyar o descartar un diagnóstico, o para valorar la inclusión de un paciente en un ensayo clínico.
A quiénes se recomienda y cómo se complementa con otros estudios
Este estudio no está recomendado para personas sin síntomas. Está indicado para pacientes con algún trastorno cognitivo, porque la información obtenida contribuye a la definición clínica del cuadro.
La interpretación debe ser integral: los profesionales combinan imágenes, datos clínicos, el relato del paciente y las determinaciones de biomarcadores para tomar decisiones diagnósticas y terapéuticas.
Los biomarcadores en sangre cumplen una función de tamizaje inicial, mientras que las técnicas de imagen mantienen un papel de confirmación. La PET, además, aporta información sobre la distribución de proteínas anómalas y sobre el metabolismo cerebral mediante trazadores de glucosa.
El análisis de líquido cefalorraquídeo sigue siendo otra vía para detectar amiloide, tau y otras proteínas, aunque requiere punción lumbar, un procedimiento que muchos pacientes con deterioro cognitivo leve prefieren evitar.
En centros que ya aplican estas técnicas se observa un aumento en la precisión diagnóstica: cuadros clínicos poco definidos o ambiguos tienden a consolidarse a partir de la presencia de biomarcadores, lo que permite ofrecer tratamientos más adecuados en tiempo y forma.
Además, el uso de biomarcadores en sangre tiene impacto en el desarrollo y la validación de terapias. Demostrar la presencia de proteínas diana en el cerebro mediante biomarcadores se ha convertido en un requisito para la aplicación de fármacos aprobados y para la evaluación de tratamientos experimentales en investigación clínica.
