La Organización Mundial de la Salud y la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer señalan que el cáncer de próstata es el segundo tumor más diagnosticado en hombres a nivel mundial, con más de 1,4 millones de casos nuevos al año. Esto subraya la importancia de identificar factores de riesgo individuales, como la genética y los antecedentes familiares, para aplicar estrategias de detección temprana.
La relación entre genética, antecedentes familiares y cáncer de próstata ha cobrado relevancia en la medicina preventiva. Conocer el historial oncológico de la familia, incluyendo distintos tipos de cáncer, es clave para estimar el riesgo individual y decidir sobre la necesidad de tamizaje genético y pruebas específicas.
Las guías actuales recomiendan consultar con profesionales de la salud para valorar la conveniencia de exámenes, especialmente en personas con antecedentes familiares de cáncer de próstata u otros tumores relacionados.
Los antecedentes familiares y la genética influyen de forma significativa en el riesgo de cáncer de próstata. Tener familiares biológicos con cáncer de próstata —en particular casos agresivos— aumenta la probabilidad de desarrollarlo. Además, la presencia en la familia de otros cánceres como mama, ovario, páncreas o colon también puede elevar el riesgo. El urólogo Samuel Haywood aconseja recabar datos precisos sobre qué familiares estuvieron afectados, qué tipo de cáncer se diagnosticó y la edad al diagnóstico, ya que esta información ayuda a decidir sobre tamizaje y asesoría genética.
Factores genéticos y mutaciones asociadas
Los principales factores de riesgo incluyen la historia familiar, la edad y la etnia. El riesgo crece con la edad, y los hombres afroamericanos presentan una mayor probabilidad de padecer y fallecer por esta enfermedad.
La evaluación del riesgo debe considerar la línea materna y paterna. En personas con riesgo promedio, se suele iniciar el diálogo sobre tamizaje con antígeno prostático específico (PSA) a los 50–55 años; en quienes tienen factores de riesgo elevados, se recomienda comenzar antes.
Las mutaciones genéticas explicarían entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer de próstata. El síndrome de Lynch, ligado a fallos en la reparación del ADN, se asocia a un mayor riesgo de cáncer colorrectal de aparición temprana y puede aumentar el riesgo prostático. Una mutación rara en el gen HOXB13, clave en el desarrollo prostático, se relaciona con formas hereditarias y de inicio precoz.
“Entre las mutaciones más estudiadas se encuentran BRCA1 y BRCA2, conocidas por su vínculo con el cáncer hereditario de mama y ovario; también elevan el riesgo de cáncer de próstata, especialmente BRCA2, que se asocia con formas más agresivas de la enfermedad”, afirma Eric Klein, presidente del Glickman Urological & Kidney Institute.
Conocer si hay mutaciones BRCA2 en la familia es importante, ya que los cánceres de próstata vinculados a este gen suelen mostrar mayor agresividad.
Recomendaciones, tamizaje y asesoría genética
Las recomendaciones internacionales indican que los hombres con mutaciones en BRCA2 o HOXB13 deberían iniciar tamizaje con PSA a los 40 años, o diez años antes de la edad más temprana de diagnóstico en la familia, con controles anuales o según el resultado. Para portadores de BRCA1, se aconseja comenzar a los 45 años.
La presencia de un familiar de primer grado (padre o hermano) con cáncer de próstata, sobre todo si fue diagnosticado a edad temprana, aumenta significativamente el riesgo. Tener varios familiares afectados en primer, segundo o tercer grado también eleva la probabilidad, más aún si los casos se concentran en una sola rama familiar.
Respecto a las pruebas genéticas, se recomienda que las personas con antecedentes familiares sugestivos de riesgo elevado hablen con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoría genética y someterse a pruebas. Estos estudios aportan información útil para el paciente y sus parientes, al identificar mutaciones que podrían incrementar el riesgo en otros miembros de la familia.
Motivos para derivar a un consejero genético incluyen antecedentes personales o familiares de cáncer de próstata agresivo; varios familiares con cánceres relacionados; diagnóstico masculino de cáncer de mama; identificación previa de mutaciones en la familia; cáncer de próstata diagnosticado antes de los 55 años; o muerte de un familiar de primer grado por cáncer de próstata antes de los 60 años.
El Dr. Haywood señala que, para quienes reúnen criterios, las pruebas genéticas son sencillas y pueden influir en las decisiones terapéuticas y ofrecer información valiosa para la familia.
En resumen, aunque las pruebas genéticas pueden generar inquietud, conocer el riesgo personal y familiar contribuye de forma importante a la prevención y al manejo del cáncer de próstata.
