La vida de Erick Ruiz transcurre en Monte Grande entre equipos médicos y especialistas, más parecida a una clínica que a una vivienda familiar. Tiene casi seis años y su cotidianidad está marcada por aparatología y atenciones continuas.
Cada mañana comienza con una nebulización: el respirador nocturno reseca las vías aéreas y la cánula aumenta la producción de moco, por lo que es necesario aflojarla al despertarlo.
Después viene la higiene y el cepillado de dientes. A Erick le gusta ver dibujos animados antes de afrontar la jornada de terapias: una sesión por la mañana, otra al mediodía y la última a las 19 horas.
El baño implica un desafío logístico y físico: mide 1,15 m y tiene un peso considerable que hay que movilizar. Erick no camina, por lo tanto debe trasladarse de la silla a la bañera y luego a la cama.
—Cuesta un montón —dice su madre, Natalia, en referencia al cuidado 24/7—. Requiere ser muy precisa con los horarios y las rutinas.
A las 20:30 Erick ya duerme y así termina otra jornada. Vive con el síndrome PURA, una enfermedad poco frecuente (EPOF).
El síndrome PURA es un trastorno neurológico de origen genético identificado en 2014. Afecta el desarrollo del sistema nervioso y se manifiesta con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y dificultades en la alimentación y la respiración. Se produce por una alteración en el gen PURA, en el cromosoma 5, que codifica la proteína PUR_ALFA, necesaria para la replicación del ADN y el desarrollo cerebral. Cuando una de las dos copias del gen tiene errores o deleciones aparece la enfermedad; según la Asociación PURA Syndrome Global, hay alrededor de 465 casos registrados en el mundo.
El resto del tiempo, Erick tiene momentos de juego y entretenimiento: ve televisión, juega y escucha cuentos. “Es un niño feliz, que se comunica con gestos, miradas y algunos balbuceos. Es muy afectuoso y prefiere que uno esté cerca de él”, describe Natalia. Ella se ocupa de enfermería las 24 horas y de la kinesiología respiratoria y motora de lunes a sábado. Además, la fonoaudióloga lo visita dos veces por semana y recibe terapia ocupacional con enfoque sensorial y rehabilitación visual.
Natalia opera todos los equipos necesarios: el respirador, el aspirador, el concentrador de oxígeno y la bomba de alimentación. También realiza el recambio de la cánula y del botón gástrico.
También gestiona mensualmente trámites para garantizar insumos y medicación. “Todos los días estamos pendientes de realizar los trámites para que no le falte nada durante el mes”, cuenta. Explica que no se trata de un trámite único, sino de gestiones periódicas que requieren tiempo y atención, y que implican que como cuidadora prioriza siempre a su hijo.
Amor, aprendizaje y desgaste emocional
Natalia aprendió paso a paso los cuidados intensivos infantiles. La exigencia física se transformó con el tiempo en desgaste, y también aparece el peso emocional.
—Actualmente estoy en tratamiento por depresión. Gracias a Dios lo llevo bien —relata.
Recibe contención profesional pero atraviesa momentos bajos. Le gustaría disponer de más espacio para su independencia y desarrollarse como persona, algo que hoy le resulta difícil.
Aunque enfrentó situaciones críticas —entre ellas, tres paros cardiorrespiratorios cuando Erick era bebé, internaciones y emergencias—, sigue al frente. El temor a no estar presente para su hijo es constante: “Siempre está el miedo de qué pasará si un día no estoy y quién lo cuidará”.
El inicio del camino y la luz de esperanza
En 2021 la historia de Erick se publicó en Infobae como un caso único en Buenos Aires: entonces se registraban cuatro niños con síndrome PURA en Argentina y poco más de 300 en el mundo.
El diagnóstico fue una odisea: la muestra genética tuvo que enviarse a Alemania porque en el país no existía ese estudio, y el proceso demandó recursos legales y gastos. En muchos casos las obras sociales y prepagas cubren solo la medicación y no tratamientos esenciales.
Con el tiempo hubo algunas mejoras, pero las opciones terapéuticas en Argentina siguen siendo limitadas y actualmente se tratan los síntomas, no la causa. Natalia busca ahora una alternativa en el exterior: que Erick viaje a Bangkok, Tailandia, al Better Being Hospital (BBH), un centro que ofrece terapias regenerativas y personalizadas para enfermedades raras.
El tratamiento principal allí incluye células madre bajo protocolos hospitalarios y supervisión médica, con registros de avances en casos internacionales. Erick debería internarse un mes y recibir diversas terapias complementarias. Otros niños tratados en ese centro han mostrado mejorías; Natalia destaca, en particular, los avances en el control de la epilepsia, que en el síndrome PURA suele ser difícil de manejar. Actualmente le falta el dinero para costear el viaje.
En Argentina existen tratamientos con células madre, pero ninguno específico para el síndrome PURA ni con abordaje certificado en centros pediátricos dedicados a enfermedades genéticas poco frecuentes. El hospital tailandés es uno de los pocos que investiga y trata estas patologías en pediatría.
La familia impulsa campañas en redes sociales —Todos por Erick— para recaudar fondos y visibilidad. Su objetivo es concreto: que Erick pueda dar algunos pasos, pronunciar algunas palabras y, eventualmente, dejar el respirador nocturno. Los médicos consideran que probablemente lo necesite de por vida, pero la madre mantiene la esperanza de que el tratamiento cambie ese pronóstico.
Tres paros cardíacos y una sonrisa al despertar
Los primeros años no fueron fáciles. Natalia recuerda una noche en la que Erick sufrió tres paros cardiorrespiratorios en el hogar: el saturómetro marcó cero y su piel pasó de rosada a oscura en segundos.
Le practicaron reanimación cardiopulmonar y lo llevaron de urgencia a la clínica. En el trayecto sufrió otro paro; en ese momento no contaban con el auto que tenían antes, porque lo habían vendido para pagar tratamientos. La clínica estaba a unos diez minutos en auto y allí lograron estabilizarlo tras un nuevo paro. Natalia cuenta que al llegar a terapia intensiva lo entregó “sin signos vitales” y permaneció en incertidumbre hasta que, pasadas varias horas, le informaron que habían podido estabilizarlo, aunque la respiración seguía comprometida.
La espera fue angustiante porque existía el riesgo de daño cerebral por falta de oxígeno: no sabían si se despertaría, si quedaría en estado vegetativo o si tendría secuelas.
Erick despertó al día siguiente a las tres de la tarde, pateando y con una sonrisa, según recuerda su madre. Desde entonces, y pese a la gravedad de aquel episodio, no presenta secuelas aparentes derivadas de esos paros.
Natalia vive atenta al sonido de los equipos, a los turnos con especialistas y a la gestión de insumos. Aprendió a manejar respiradores y a coordinar terapias entre dibujos animados y trámites interminables. A pesar de los miedos, las emergencias y las renuncias personales, destaca su admiración por el hijo: “Si él puede, yo puedo. Fuera de todo lo que le pasa, es un niño feliz y muy amado”.
Quienes quieran ayudar pueden hacerlo en:
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Titular de todas las cuentas : Maria Daniela Natalia Ruiz
